Mjekët në Australi kanë zbuluar njëgjendje ultra-të rrallë që gradualisht e verbon një pjesë të vogël të familjeve në mbarë botën dhe tani ata po garojnë për të gjetur një mënyrë për ta trajtuar atë.
Shenjat e gjendjes së parë u zbuluan në Australi, kur nëna Beth Ëhile vizitoi mjekët pasi përjetoi probleme të humbjes së shikimit në 2004.
Katër vjet më parë, fëmijët e Beth filluan të zhvillojnë simptoma të ngjashme.
Tani një studim i ri lidh humbjen e vizionit që kjo familje po përjeton me tregime të ngjashme nga katër familje të tjera në mbarë botën dhe gjithashtu identifikon një shkak gjenetik.
“E kisha parë familjen dhe e dinim që Beth kishte një retinë të dyfishtë, por ajo gjithashtu kishte këto simptoma të tjera të pazakonta, duke përfshirë ethe, dhimbje koke dhe probleme në nervin optik”, thotë hulumtuesi kryesor dhe gjenetisti klinik Robyn Jamieson nga Instituti i Kërkimeve Mjekësore të Fëmijëve në Australi.
“Ne dyshuam se ishte një gjen i përfshirë për shkak të tipareve të pazakonta”.
Gjendja quhet Sindromi ROSAH, për shkak të dëmtimit që i bën syve dhe organeve të tjera.
Sëmundja shkakton retinopati (dëmtim në retinë), edemë nervore optike (ënjtje), splenomegali (ënjtje e shpretkës), anhidrozë (një paaftësi për të djersitur normalisht) dhe dhimbje koke prej mogrenës.
Jamieson dhe ekipi i saj përdorën sekuencën e gjenomit dhe ekzomave për të përshkruar kodimin e ADN-së së familjes së Bardhë dhe gjithashtu familjet e tjera që përjetonin probleme të ngjashme pavarësisht nëse humbja e vizionit kishte filluar.
Pas ekzaminimit të testeve në të gjithë anëtarët e famuljes, si dhe testeve të minjve dhe indeve njerëzore në laborator, ekipi zbuloi të njëjtin variant në gjenin ALPK1.
“Dëgjohej sikur kishin të njëjtin kusht dhe ne gjetëm të njëjtin variant në të njëjtin gjen”, thotë Jamieson.
“Laboratori im bëri gjithashtu punën duke shikuar shprehjen e gjenit dhe rezultatet tona të fundit sugjerojnë se ajo është e përfshirë në sinjalizimin e rrugëve të qelizave, me një rol të mundshëm në inflamacion”.
Me shpretkën dhe procesin e djersitjes të prekur nga gjendja, sugjerimi është se ALPK1 luan një rol në disa organe në trup.
Ndryshimet në shprehjen e gjenit kanë qenë më parë të lidhura me sëmundje të veshkave.
Tani detyra tjetër e madhe është duke punuar se si të ndalet ROSAH. Një mundësi është se kjo anomali e veçantë në gjen disi ndërhyn me progresin e ciklit të qelizave natyrore, mënyrën se qelizat kopjojnë dhe kalojnë në kodimin e tyre të ADN-së.
Gjetja e një trajtimi mund të jetë ende një rrugë e gjatë, por identifikimi i shkakut rrënjësor të gjendjes është një hap i madh përpara sidomos për Beth White, i cili filloi të humbiste vizionin e saj si adoleshente dhe nuk e dinte se pse.
“Të jetosh me dëmtime shikimi, çdo ditë është punë e vështirë dhe nuk dua të njëjtën gjë për fëmijët e mi”, thotë ajo.
“Çdo prind dëshiron t’u japë fëmijëve të tyre çdo mundësi për një jetë më të mirë dhe nuk mund ta imagjinoj ndikimin. Edhe nëse mund ta stabilizojmë vizionin e tyre, nëse mund të mbajnë atë që kanë tani, do të ishte një mrekulli”.
“Shpresa është gjithçka”, përmbylli ajo.
